Promologo_edited_edited.png
  • Promo&CME

Downov sindrom

Downov sindrom, najčešće genetsko stanje povezano s hromosomima, utiče na razvoj mozga i tijela. Osobe s Downovim sindromom suočavaju se s tjelesnim i mentalnim izazovima, ali mogu voditi ispunjen i sretan život.



Što je Downov sindrom?

Osobe s Downovim sindromom rađaju se s dodatnim hromosomom, koji mijenja način na koji se razvijaju njihov mozak i tijelo.


Downov sindrom je genetski poremećaj. Većina se beba rodi s 23 para hromosoma unutar svake stanice, ukupno 46. Hromosom je struktura koja sadrži gene koji se sastoje od vaše DNK. Geni određuju kako se formirate i razvijate tokom rasta u maternici i nakon rođenja. Većina djece s Downovim sindromom rođena je s dodatnom kopijom hromosoma 21, s tri kopije hromosoma, umjesto s uobičajene dvije.


Kao rezultat toga, ljudi rođeni s Downovim sindromom suočavaju se s nekim tjelesnim i mentalnim izazovima tokom života. Obično imaju prepoznatljive crte tijela i lica zbog kojih se razlikuju. Vjerojatnije je da će se razvijati polako i više su izloženi riziku zbog nekih zdravstvenih stanja.


Postoje li različite vrste Downovog sindroma?

Da, postoje tri vrste Downovog sindroma. Oni su:


  • Trisomija 21: Izraz "trisomija" znači imati dodatnu kopiju hromosoma. Najčešći tip Downovog sindroma, trisomija 21, javlja se kada dijete u razvoju ima tri kopije 21. hromosoma u svakoj stanici umjesto tipične dvije kopije. Ova vrsta čini 95% slučajeva.

  • Translokacija: Kod ove vrste Downovog sindroma postoji dodatna puna ili djelomična količina hromosoma 21 koja je vezana za drugi hromosom. Translokacija čini 4% slučajeva.

  • Mozaicizam: U najrjeđem tipu (samo 1%) Downovog sindroma, neke stanice sadrže uobičajenih 46 hromosoma, a neke 47. Dodatni kromosom u tim slučajevima je hromosom 21.

Koliko je čest Downov sindrom?

Downov sindrom najčešće je stanje povezano s hromosomima na svijetu.


Koji su faktori rizika za Downov sindrom?

Istraživači nisu sigurni zašto se Downov sindrom javlja kod određenih ljudi.

Ono što je poznato jest da se rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom povećava kako žene stare. Žene u dobi od 35 godina i starije vjerojatnije će sindromom uticati na trudnoću. No budući da mlađe žene imaju veće stope plodnosti, većinu beba s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina.


SIMPTOMI I UZROCI

Što uzrokuje Downov sindrom?

Svaka ljudska stanica obično sadrži 23 para hromosoma. Downov sindrom nastaje zbog promjena u načinu dijeljenja stanica u 21. hromosomu. Svaka osoba s Downovim sindromom ima dodatnu količinu ovog hromosoma u nekim ili svim svojim stanicama.


U najčešćem tipu Downovog sindroma, trisomiji 21, stanje se javlja slučajno i nije naslijeđeno. Međutim, kada je translokacija ili mozaicizam uzrok Downovog sindroma, na nasljedni (koji se prenosi među članovima obitelji) treba gledati kao na uzrok.


Koji su znakovi i simptomi Downovog sindroma?

Downov sindrom uzrokuje fizičke, kognitivne (razmišljanje) i bihevioralne simptome.


Fizički znakovi Downovog sindroma mogu uključivati:


  • Kratka, zdepasta tjelesne veličine, s kratkim vratom.

  • Loš tonus mišića.

  • Pljosnate crte lica, posebno most na nosu.

  • Male uši.

  • Oči u obliku badema koje se kose prema gore.

  • Male ruke i stopala.

  • Pojedinačni duboki nabor na sredini dlana ruke.

Uobičajeni simptomi učenja i ponašanja osoba sa Downovim sindromom uključuju:


  • Kašnjenja u razvoju govora i jezika.

  • Problemi s pažnjom.

  • Poteškoće sa spavanjem.

  • Tvrdoglavost i bijes.

  • Kašnjenja u spoznaji.


Nemaju svi ljudi s Downovim sindromom sve ove simptome. Simptomi i njihova težina razlikuju se od osobe do osobe.


DIJAGNOSTIKA I TESTOVI

Postoji li način da saznamo hoće li naša beba imati Downov sindrom?

Downov sindrom moguće je dijagnosticirati prije nego što se dijete rodi.


U prenatalnim (prije rođenja) testovima koji se nazivaju probirima,testovi krvi i ultrazvuk koriste se za traženje "markera" koji sugerošu da bi mogao biti prisutan Downov sindrom.

Ostali prenatalni testovi koji se koriste za dijagnozu Downovog sindroma uključuju amniocentezu i uzorkovanje horionskih resica (CVS). U tim testovima ljekar uklanja uzorak stanica iz dijela maternice koji se naziva placenta (CVS) ili tekućine koja okružuje dijete (amniocenteza), kako bi potražio abnormalne hromosome. Možete odabrati želite li imati ove prenatalne projekcije ili ne.

Po rođenju zdravstveni radnici traže fizičke znakove Downovog sindroma. Da bi se potvrdila dijagnoza, radi se test krvi nazvan kariotip. U ovom se testu uzima mali uzorak krvi koji se proučava pod mikroskopom kako bi se utvrdilo je li prisutna dodatna količina 21. hromosoma.


Što ako otkrijemo da naša nerođena beba ima Downov sindrom?

Ako saznate da dijete koje nosite ima Down sindrom, zdravstveni radnici usmjerit će vas na inforamcije koji će vam pomoći nakon rođenja djeteta.


Možda biste željeli sudjelovati u savjetovanju ili se pridružiti grupi za podršku. Savjetnici i grupe za podršku pomažu vam u pripremi za odgoj djeteta s Downovim sindromom.


U grupama podrške možete razgovarati s drugim roditeljima o njihovim iskustvima djece i roditelja koja žive s Downovim sindromom. To je izvrstan način da podijelite praktične savjete o suočavanju sa stanjem, njegovim usponima i padovima, frustracijama i radostima. Otkrit ćete da niste sami.


UPRAVLJANJE I LIJEČENJE

Kako se liječi Downov sindrom?

Liječenje Downovog sindroma varira. Tipično započinje u ranom djetinjstvu. Svrha je da vi i vaše dijete s Downovim sindromom naučite nositi se s tim stanjem, kao i liječiti nastale tjelesne i kognitivne izazove.


Zdravstveni radnici vam mogu pomoći da razvijete tim za njegu člana vaše porodice s Downovim sindromom. Tim za njegu može uključivati:


  • Ljekari primarne zdravstvene zaštite za praćenje rasta, razvoja, medicinskih problema i pružanje vakcina.

  • Medicinski stručnjaci, ovisno o potrebama osobe (na primjer, kardiolog, endokrinolog, genetičar, specijalista za sluh i oči).

  • Logopedi koji će im pomoći u komunikaciji.

  • Fizotarapeuti terapeuti koji će vam pomoći ojačati mišiće i poboljšati motoričke vještine.

  • Radni terapeuti koji će vam pomoći usavršiti motoričke sposobnosti i olakšati svakodnevne zadatke.

  • Bihevioralni terapeuti koji pomažu u rješavanju emocionalnih izazova koji mogu doći s Downovim sindromom.

Koja su još zdravstvena stanja povezana s Downovim sindromom?

Osobe s Downovim sindromom često imaju povezana zdravstvena stanja koja su prisutna pri rođenju ili se razvijaju tokom vremena. Njima se često može upravljati lijekovima ili nekom drugom njegom. Uobičajena stanja Downovog sindroma mogu uključivati:


  • Problemi sa srcem, često prisutni pri rođenju.

  • Nenormalnosti štitnjače.

  • Problemi sa sluhom i vidom.

  • Niska stopa plodnosti kod muškaraca sa sindromom. Otprilike 50% žena s Downovim sindromom može roditi djecu, ali rizik da dijete bude bolesno iznosi između 35% -50%.

  • Apneja za vrijeme spavanja.

  • Gastrointestinalni problemi, poput zatvora, gastroezofagealnog refluksa (kada tekućina iz želuca ponovno uđe u jednjak) i celijakije (netolerancija na proteine ​​pšenice).

  • Autizam, s izazovima socijalnih vještina, komunikacije i ponavljajućeg ponašanja.

  • Alzheimerova bolest, koja uzrokuje probleme s pamćenjem i razmišljanjem u starijoj dobi.

Postoji li lijek za Downov sindrom ili može vremenom nestati?

Ne. Downov sindrom je doživotno stanje i trenutno ne postoji lijek. No, mnogi su zdravstveni problemi povezani s tim stanjem su izlječivi.


PREVENCIJA

Može li se spriječiti Downov sindrom?

Downov sindrom se ne može spriječiti, ali roditelji mogu poduzeti korake koji mogu smanjiti rizik. Što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Žene mogu smanjiti rizik od Downovog sindroma rođenjem prije 35. godine.


IZGLED / PROGNOZA

Kakva je perspektiva za ljude s Downovim sindromom?

Mnoge osobine i stanja kod ljudi s Downovim sindromom mogu se riješiti liječenjem i terapijama. Medicinska briga, podrška i obrazovanje pomažu im tijekom cijelog života. Kao i svi drugi, ljudi s Downovim sindromom idu u školu, rade, imaju smislene veze i mogu voditi zdrav i aktivan život.


Koliko žive ljudi s Downovim sindromom?

Mnogi ljudi s Downovim sindromom žive do 60 ili više godina.



Danas je dan obilježavanja Downovog sidroma, pružite podršku roditeljima i djeci koja se suočavaju s ovim stanjem i obucite dvije različite čarapice, jer ljubavi ima dovoljno za sve bez obzira na broj hromosoma!

9 views

Recent Posts

See All